Mulher relata como teste genético para demência rara transformou sua vida

A britânica Laura Sides decidiu realizar um teste genético preventivo para descobrir se havia herdado uma mutação responsável por uma variante rara e precoce da doença de Alzheimer, diagnosticada em seu pai quando ele tinha cerca de 40 anos.

O caso joga luz sobre dilemas éticos, psicológicos e médicos que avançam com a popularização de exames de DNA, em que pessoas assintomáticas são confrontadas com a opção de conhecer previamente a probabilidade de desenvolver enfermidades neurodegenerativas graves e sem cura.

O pai de Sides era médico de família e sofreu com o avanço acelerado da perda de memória provocada pela mutação conhecida na medicina como "variante de Londres". A gravidade do quadro levou Laura a interromper os estudos universitários para assumir os cuidados paternos diários até o falecimento dele em 2009. Ao saber pelos médicos que carregava 50% de chance de ter a mesma herança genética, ela inicialmente preferiu não realizar o procedimento.

Anos depois, contudo, a mulher optou por fazer a testagem clínica. Em entrevista ao podcast Life Changing, da rádio BBC Radio 4, Sides relatou que a confirmação dos dados permitiu planejar o futuro com maior clareza e transformar de forma positiva suas escolhas diárias.